第62章 遗传性出血性毛细血管扩张症
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致的蛛网膜下腔出血、癫痫或截瘫。肝动静脉畸形可能导致肝衰竭和高输出心脏衰竭，慢性缺铁性贫血普遍存在。”
赵晨有些震惊的看着长相甜美的丁灵，没想到这个新人的基本功也这么扎实。
丁灵看到组长赵晨的反应，微微仰着小脸，似乎在等待顾风的夸奖。
见到丁灵有点小骄傲的样子。
顾风只是淡淡的笑了笑。
虽然已经不错了，但对于自己的要求来说还不够。
“丁灵，那你来说说遗传性出血性毛细血管扩张症有那些基因突变位点。”
“啊？”丁灵惊讶的张开了小嘴。
这问题太偏了些吧，自己也没背过这个啊。
顾风微微一笑，慢慢说道：“超过80％的患者具有以下一种基因突变:
内皮因子基因（ENG）编码转化生长因子beta1（tGF-beta1）及tGF-beta3的受体。
AcVRL1 基因，编码激活素受体样激酶（ALK1）。
mAdh4 基因编码SmAd4，这是一种在tGFbeta信号转导通路中活跃的蛋白质......”
听到顾风如数家珍娓娓道来，丁灵和赵晨不禁肃然起敬。
这基本功已经到了无可挑剔的地步！
于亮一家人虽然不懂他们说的什么。
但看赵医生和丁医生看顾医生的眼神。
他们就觉得顾医生肯定牛逼了不止一个档次。
顾风看向于亮一家人。
“刚刚丁医生的解释可能有些偏书面化。简单来说，这个病最常见的就是缺铁性贫血和动静脉畸形，也就是血管容易纠缠成脆弱的束。这些畸形有时会让细菌渗入到血液或者脊髓液，引起感染，于亮的颅内感染就是这么来的。
“顾医生，这个病能治吗？”于夫人的声音都在颤抖。
“缺铁性贫血可以补铁治疗。发现可见的毛细血管扩张可能需要激光消除治疗。肺动静脉畸形可用外科手段切除或栓塞疗法。”
顾风顿了顿，看着穿着足球队服的于亮，觉得接下来的话似乎有些残忍。
“只不过有一个最重要的问题......”
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